jueves, 17 de diciembre de 2009

Síndrome X- Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales.

Síndrome X-Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales.

Publicación dirixida por: Mª Isabel Tejada. Presidenta da asoc. GIRMOGEN (grupo de investigación en retraso mental de origen genetico).
Editada polo Real Patroato sobre Discapacidade.
Madrid 2006

Descargar en versión PDF do enlace:

http://www.fraxa.org/pdf/LibroSXF.PDF

viernes, 25 de septiembre de 2009

Síndrome X-Frágil. Manual para familias y profesionales.

Libro publicado pola Fundación Nacional da X-Fráxil de Estados Unidos en colaboración có Instituto Elwyn de Formación e Investigación.


Escrito por: Brenda Finucane, Allyn McConkie-Rosell e Amy Cronister.


Traducción de: Dr. Feliciano J. Ramos. Universidade de Zaragoza


Podese baixar en formato PDF do seguinte enlace:
http://www.fragilex.org/FRAX_Handbook_Spanish_Translat.pdf

martes, 28 de abril de 2009

ESTIMACION DE AFECTADOS E PORTADORES

NÚMERO DE AFECTADO/AS E PORTADORES DA SINDROME X-FRAXÍL EN GALICIA.

As estimacións da OMS establecen que para a comunidade autónoma de Galicia o número de persoas afectadas e de persoas portadoras son o seguintes:

PERSOAS AFECTADAS...............898
PERSOAS PORTADORAS...........7.104



A nivel de todo o estado as cifras son:

PERSOAS AFECTADAS................13.992
PERSOAS PORTADORAS............108.934







miércoles, 1 de abril de 2009

A SÍNDROME X-FRÁXIL Que é? Unha síndrome, en medicina, é un conxunto de signos e síntomas que existen ao mesmo tempo e que definen clinicamente un estado de enfermidade. No caso da síndrome X-Fráxil, a causa destes síntomas vén dada por unha anomalía nun cromosoma sexual, o cromosoma X. Esta síndrome é unha importante causa de atraso mental no noso medio. Máis adiante enumeraremos outras características do mesmo. Como se produce? Cada persoa posúe 23 pares de cromosomas. Unha destas parellas determina o sexo co que se nace, adoptando o nome de "cromosomas sexuais". Pola súa forma identifícanse os cromosomas sexuais femininos (determinan que a persoa sexa de sexo feminino) como XX, e a parella de cromosomas masculinos como XY (determinan que a persoa sexa de sexo masculino). Xa que logo, as mulleres poden ter esta anomalía en calquera dos dous cromosomas sexuais X, mentres que os homes poden padecelo só no único cromosoma sexual X que posúen. A anomalía é debida a unha mutación xenética do ADN que afecta tanto ás células sexuais (óvulos e espermatozoides) como aos outros tipos de células do noso organismo. A maior parte dos síntomas desta síndrome veñen determinados pola afectación das neuronas (células do sistema nervioso). Inflúe o sexo da persoa nas manifestacións desta síndrome? Existen diferenzas importantes derivadas do sexo en dous aspectos principais: Afectación: como os cromosomas sexuais femininos son XX, as mulleres teñen unha defensa adicional importante que provoca que se vexan menos afectadas: se un dos cromosomas X ten a mutación, sempre teñen o outro cromosoma X que pode suplir e tapar a anomalía do seu par. En cambio, os homes teñen un só cromosoma X (o outro é o E), polo que a mutación no cromosoma sexual X non pode ser suplida por ningún outro e a afectación será case segura. Herdanza: as consecuencias de estar afectados respecto dos descendentes son diferentes segundo sexa o pai ou a nai quen sexa o portador. O pai portador pode transmitir o cromosoma X afectado ás súas fillas pero nunca aos seus fillos, pois a estes transfírelles o cromosoma E. A nai portadora, ten unha probabilidade do 50% de transmitir o xene fráxil X a cada un dos seus fillos ou fillas. É frecuente esta síndrome? As cifras de incidencia na poboación xeral, converten á Síndrome X Fráxil na primeira causa hereditaria de atraso mental e a segunda cromosopatía en frecuencia, despois da Síndrome de Down. Aínda que no noso país non existe unha estatística respecto diso, estímase que a súa frecuencia é de 1 individuo afectado por cada 4.000 nacementos, unha portadora por cada 800 e un portador por cada 5.000. Por iso, globalmente en España, pode haber 8.000 homes portadores normais, 10.000 afectados polo atraso mental causado pola Síndrome X Fráxil e 50.000 mulleres portadoras do cromosoma X fráxil. Aproximadamente entre o 80-90% do total non están diagnosticados. Que síntomas presentan os nenos con Síndrome X Fráxil? Os síntomas que caracterizan a esta síndrome son variados, sendo o máis importante o atraso mental, que oscila de leve a severo. Aínda que cada individuo é diferente, hai unha serie de síntomas comúns que se observaron nas persoas que padecen esta síndrome. Trazos físicos Os homes afectados pola Síndrome X Fráxil teñen como trazos físicos máis característicos o macroorquidismo ou testículos grandes (80% dos homes adultos), orellas grandes e prominentes (80% dos casos), cara longa e estreita, mandíbula inferior prominente e problemas de infeccións no oído medio Aproximadamente un 60% dos homes presentan hipersensibilidad nas articulacións. Isto detéctase dobrando os dedos cara atrás en dirección aos nudillos. Tamén os pés planos aparecen nun 50% dos nenos e adultos. Outros trazos son o estrabismo que se detecta nun 25-50% dos casos e prolapso na válvula mitral que se presenta no 80% dos adultos. En canto ás mulleres con Síndrome X fráxil, os seus síntomas son semellantes aos dos homes. As que non se atopan afectadas adoitan mostrar algún trazo físico propio da síndrome. Trazos psicolóxicos A hiperactividade e a falta de atención son problemas de conduta que aparecen tanto en homes como en mulleres afectadas pola síndrome. Son características comúns, a linguaxe desordenada e repetitivo, a pobre capacidade de manter un tema e os pensamentos expresados de forma incomprensible. En homes describíronse trazos que se cualificaron como autistas, e preséntanse en ao redor do 16% dos homes con X fráxil. Estes trazos son: mantemento escaso da mirada, timidez, aleteos coas mans, repetición da mesma frase constantemente, aversión a ser tocado ou abrazado, rabietas inxustificadas e o morderse as mans. Normalmente, os nenos con Síndrome X fráxil son cariñosos aínda que os trazos autistas interfiran coa relación normal. As mulleres afectadas pola síndrome, adoitan presentar leve atraso mental e problemas de atención, pero normalmente sen hiperactividade. O máis frecuente é a timidez, que pode ser profunda na adolescencia, e que pode conducir a unha depresión. Como diagnostícase esta síndrome no laboratorio? A técnica máis fiable para detectar este trastorno xenético é a que analiza directamente o ADN, chegando a diagnosticar non só as mutacións senón tamén as premutaciones. Esta técnica permite diagnosticar os individuos sans, afectos e portadores, tanto pre como postnatalmente, o que conduce a un asesoramento xenético de gran eficacia. Os estudos citogenéticos ofrecen unha porcentaxe elevada de falsos negativos. Que tratamento ten esta síndrome? Na actualidade, non existe curación para a Síndrome X Fráxil, aínda que se están desenvolvendo experimentos baseados tanto en terapia xenética, consistentes en reproducir a carencia da proteína causante da enfermidade. No entanto, o tratamento pode axudar aos nenos a alcanzar o seu máximo potencial. Esta axuda pode ser tanto a nivel médico para os problemas que anteriormente se describiron, como a nivel psicolóxico, educacional e ocupacional. Seguimento médico. Que conclusións podemos extraer? Existe unha necesidade clara de diagnóstico precoz nos nenos nacidos coa Síndrome X Fráxil e de consello xenético ás familias con individuos afectados. Todo iso está dirixido a detectar os portadores sans na poboación xeral, que teñen risco de transmitir a síndrome aos seus descendentes. Esta necesidade xustifícase polo importante custo persoal, familiar e social da Síndrome X Fráxil. Debido a que os síntomas da Síndrome X Fráxil poden ser bastante sutís, especialmente en nenos pequenos, e ao feito de que o S. X Fráxil ten unha incidencia notable na poboación, moitos especialistas recomendan que a realización da proba diagnóstica sexa tida en conta para calquera persoa con atraso no desenvolvemento, ou atraso mental de orixe descoñecida. O diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquela persoa en cuxa familia detectar algún membro con atraso mental. O diagnóstico da Síndrome de X Fráxil non se fai pola presenza de trazos físicos. Calquera demostración de atraso mental, unha historia familiar de atraso mental ou dificultades de aprendizaxe de etiología descoñecida, en combinación con algunha das características anteriormente expostas, poden facer sospeitar que nos atopamos ante un neno con Síndrome X Fráxil. Queremos resaltar que a única técnica fiable para detectar este trastorno xenético é a que analiza directamente o ADN.

miércoles, 11 de febrero de 2009

SINDROME X- FRÁGIL: un libreto para familias y profesionales.

Escrito por: Brenda Finucane, Allyn McConkie-Rosell y Amy Cronister.

Publicado por la Fundación Nacional del X Frágil de Estados Unidos
en colaboración con el Instituto Elwyn de Formación e Investigación

Traducción del prof. Dr. Feliciano J. Ramos, Universidad de Zaragoza.

Un ejemplar en formato PDF en http://www.nfxf.org/FRAX_Handbook_Spanish_Translat.pdf